儿科陕西住院医师规培2019真题剖析(Z1)

1. [单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列不正确的是

A. 11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高
B. 17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
C. 失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高
D. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内
E. 21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高

2. [单选题]21-三体综合征最可能出现

A. 手掌atd角<58度
B. 脑电图异常
C. 先天性心脏病
D. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
E. 身材矮小，体重正常

3. [单选题]5岁女孩，不规则发热3周，咳嗽，盗汗，食欲不振，消瘦，其母有结核病史。72小时PPD试验结果示硬结20mm，血沉45mm／h。X线胸片示右肺门见哑铃状影。其可能的诊断是( )

A. 伤寒
B. 传染性单核细胞增多症
C. 肺结核
D. 全身型类风湿病
E. 副伤寒

1.正确答案 ：C

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。

2.正确答案 ：C

3.正确答案 ：C

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